يعتمد الأشخاص المصابون بمرض وراثي نادر بشكل كبير على الطبيب المختص لتشخيصهم وعلاجهم. وتقول طبيبة الطب الحيوي ورائدة الرعاية الصحية Susanne Baars إن ذلك يجب أن يتم بشكل مختلف. فقد أرادت من خلال شركتها الاجتماعية الناشئة SocialGenomics، جعل الأدوية المخصصة في متناول الجميع. وتم منح هذه الفكرة جائزة Rabo للابتكار.
أسست Baars شركتها الاجتماعية SocialGenomics في عام 2018. هدفها بناء أول منصة عالمية تربط المرضى بناءً على البيانات الجينية بالأشخاص الذين لديهم نفس الطفرة الجينية النادرة وبشركات التكنولوجيا الحيوية والصيدليات. تقول Baars: "لا يوجد حالياً علاج مناسب لـ 95 بالمائة من جميع الأمراض". إذا كان هناك أي أدوية، فقد وجد أنها مناسبة بشكل خاص للرجال البيض في الأربعينيات، وهي المجموعة التي تركز عليها العديد من شركات الأدوية في أبحاثهم. "هناك انحياز هائل من حيث الجنس والعرق والعمر. ونتيجة لذلك، لا تعمل الأدوية بشكل جيد بالنسبة لغالبية الناس ".
Holland
سيتمكن المرضى قريباً من تحميل ملف تعريف DNA الخاص بهم عبر SocialGenomics عبر نظام آمن. كلما فعل الناس ذلك، كان ذلك أفضل. تقول Baars: "مع ظهور الأمراض النادرة، من المهم جداً أن تجمع أكبر عدد ممكن من الأشخاص". "حيث يمكن للعلماء تسريع أبحاثهم في الأدوية الجديدة."
وتقضي Baars معظم وقتها في إجراء محادثات مع شركات صناعة الأدوية ويبدوا أنهم متحمسون للغاية.
طموحات دولية
يمكن تعيين الحمض النووي منذ عام 2003. Baars: "لقد عملنا على معرفة الحمض النووي منذ حوالي 15 عاماً فقط. ما زلنا في المرحلة الأولية لما يمكننا جميعاً فعله فقد أصبحت تكنولوجيا الجينات أرخص. في غضون سنوات قليلة سنتمكن من شراء اختبار ال DNA من الصيدلية مقابل بضعة يوروهات ".
وستكون هذه نتيجة رائعة لـ SocialGenomics. إنهم يأملون بالوصول إلى الأشخاص من البلدان الأقل نمواً باستخدام هذه المنصة. إن الاتصال بالإنترنت هو بالطبع شرط مسبق للوصول، ولكن حقيقة أنه ليس متوفراً لدى الجميع، تعتبرها Baars عقبة يمكن التغلب عليها. "سيزداد عدد الأشخاص الذين لديهم إمكانية الوصول إلى الإنترنت من 4.5 مليار إلى 8 مليار في السنوات القادمة. علاوة على ذلك، يمكننا أيضاً توصيل المرضى بشبكتنا من خلال الشركاء المحليين ".
Holland
من النموذج الأولي إلى الأدوية المخصصة
بدأت خطط SocialGenomics في اتخاذ أشكال أكثر جدّية. حيث كانت الشركة الناشئة تعمل على النماذج الأولية في الأشهر الأخيرة. وقد ساهمت جائزة 20 ألف يورو من جائزة Rabo للابتكار في تمويل هذه الخطط، وكذلك العملية الاستشارية التي تمت معها. "لقد كان الفوز بهذه الجائزة أمراً خاصاً للغاية، فهو يساعدنا على المضي قُدماً".
تقول Baars: "سيتم إجراء تحديث جديد للنظام في الربع الأول من عام 2020، ومن المتوقع إطلاقه بعد فترة وجيزة. ويمكن للأشخاص إنشاء ملف شخصي عبر الموقع الإلكتروني. كما أننا نجري حالياً محادثات مع العملاء الأوائل في صناعة التكنولوجيا الحيوية، الذين يقومون بتطوير أدوية لطفرات جينية محددة".
تريد شركة SocialGenomics توسيع التكنولوجيا في السنوات القادمة. ويجب أن يأتي التمويل لهذا من المشاريع المدفوعة من شركات التكنولوجيا الحيوية. تقول Baars: "في غضون خمس سنوات، سيكون لدينا منصة آلية للأدوية المخصصة نقدمها في جميع أنحاء العالم عند الطلب ".